Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 пояснюють генетичну схильність та підвищений ризик раку молочної залози та яєчників. Більшість цих спадкових раків обумовлені мутаціями BRCA які успадковуються за аутосомно-домінантним типом.
Серед цих пацієнток часто зустрічаються кілька поколінь жінок, які страждають на рак молочної залози, а в деяких сім’ях – і на рак яєчників. Крім того, також можуть спостерігатися інші злоякісні новоутворення, пов’язані з BRCA, такі як рак передміхурової залози, молочної залози у чоловіків та рак підшлункової залози.
Жінка 29 років під час годування своєї четвертої дитини самостійно виявила ущільнення у лівій молочній залозі.
Через 1 місяць жінка звертається за медичною допомогою. При пальпації молочних залоз: у лівій молочній залозі в нижньому зовнішньому квадранті – щільно-еластичне безболісне утворення розміром 3×3 см та у лівій пахвовій області пальпується лімфатичний вузол 1×1 см, туго-еластичної консистенції, безболісний, рухомий, неспаяний з оточуючими тканинами.
При ультразвуковому дослідженні молочних залоз виявлено вузлове утворення ж нечіткими контурами розміром 26×22×17 мм. В ході дообстеження виконано ПЕТ-КТ за результатами якого було встановлено: аномальне зростання метаболічної активності в нижній частині лівої молочної залози і лімфатичних вузлах лівої пахвової області, що сумісно зі злоякісною структурою. Права молочна залоза та лімфатичні вузли без патології.
Проведено трепан-біопсію утворення лівої молочної залози під ультразвуковим контролем. Результатом гістології – інвазивний протоковий рак.
У ході збору анамнезу та медико-генетичного обстеження мутації гена BRCA1 виявлено у пацієнтки, у двох її сестер, брата та дочки брата.
Цей клінічний випадок підтверджує важливість самообстеження молочних залоз та проведення генетичного скринінгу, особливо при обтяженому сімейному анамнезі, стосовно злоякісних новоутворень, адже ризик розвитку злоякісних новоутворень впродовж життя при наявності мутацій в генах BRCA1 та BRCA2 складає від 50 до 80%. В такому випадку «ефект Анджеліни Джолі» дійсно набуває раціональності чи не так?
Далі неодмінно буде!
